G6PD deficiency

Like mother, like son.....
Dr awal lg doc dh terangkan kat aku kalau aku dpt baby boy, baby akan jd pembawa G6PD sbb aku sendiri ada G6PD ni..nak tau G6PD ni ape???

"G6PD (Glokosa - 6 - Fosfat Dehidrogenase) merupakan sejenis enzim keturunan yang terdapat di dalam sel darah merah manusia. Kekurangan enzim ini boleh memusnahkan sel darah merah apabila terdedah kepada jangkitan, ubatan tertentu ataupun makanan.

Kekurangan (deficiency) G6PD bukanlah satu kecacatan atau penyakit. Ia adalah satu fenomena keturunan yang melibatkan kedua-dua jantina, lelaki dan perempuan, tetapi lebih sering dialami oleh bayi lelaki. Ia secara am. Ditemui pada mereka yang mana ibu bapa mereka berasal dari daerah yang pernah sering mengalami Malaria seperti Asia Tenggara, Afrika dan juga Mediterranean.

Para ibu bapa tidak perlu risau jika anak mereka mengalami kekurangan G6PD ini kerana pada dasarnya ia tidak berbahaya. Komplikasi hanya akan terjadi jika mereka terdedah kepada ubat-ubatan yang boleh menghasilkan proses homolisis di dalam darah. Dari segi yang lain, G6PD boleh menjadikan penghidap, lebih kuat melawan penyakit Malaria."

Komplikasi

Kebanyakan pengidap masalah kekurangan G6PD biasanya jarang mengalami sebarang gejala atau kompilasi. Pada penghidap yang terdedah kepada bahan-bahan tertentu seperti beberapa jenis antibiotik dan ubat anti malaria, sel darah merah akan mudah terpecah dengan lebih awal dari tempoh matangnya. Akibatnya pesakit akan mengalami gejala penyakit kekurangan darah (anaemia) seperti pucat, sesak nafas, lemah dan tidak bermaya. Bagi bayi yang baru lahir, mereka mungkin lebih mudah mendapt penyakit kekuningan di seluruh wajah dan tubuh badan (Jaundice).

Bagaimanakah G6PD diwarisi?

G6PD berlaku akibat mutasi (perubahan) terhadap gen yang terdapat pada kromosom X, iaitu salah satu kromosom yang menentukan jantina seseorang individu. Kromosom X secara tunggal dapat diketemukan dalam sel-sel gamet seperti ovum atau sebilangan nukleus yang terdapat dalam sperma. Oleh itu, kebanyakan pengidap kekurangan G6PD adalah lelaki yang mempunyai padanan kromosom XY, manakala wanita yang mempunyai padanan kromosom XX kebanyakannya adalah sebagai pembawa yang sihat sahaja. Untuk seorang wanita yang mengidap kekurangan G6PD, kedua-dua kromosom X nya perlu mengalami mutasi dimana keadaan seperti ini amat jarang berlaku

Rawatan

Pengidap kekurangan G6PD biasanya tidak perlu dirawat melainkan dia telah menunjukkan simptom-simptom atau tanda-tanda komplikasi. Sekiranya anda adalah pengidap G6PD, anda perlu perlu mengelakkan sebarang perkara yang boleh menyebabkan sel darah merah pecah seperti memakan kacang parang, terdedah kepada ubat gegat dan meminum air kosong dengan terlalu banyak melebihi sejag air dalam sesuatu masa dimana anda tidak bersenam, tidak penat, tidak kehausan, dan tidak berasa kering akibat pengambilan kadar gula atau nutrien yang tinggi pada sesuatu masa. Anda juga harus memberitahu doktor anda tentang status G6PD setiap kali berjumpa doktor anda kerana ada beberapa jenis ubat yang mungkin tidak membolehkan anda mengambilnya.